Doença de Gaucher

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A doença de Gaucher tem origem genética e acontece quando o organismo não consegue eliminar um tipo de gordura, chamado: glicocerebrosídeo. Ele é resultante dos resíduos das células que todos os dias se decompõem e são substituídas por novas.

Os pacientes com a doença acumulam essa substância nas células, causando inchaço em alguns órgãos, como: fígado e baço. Quando há o acumulo dessa gordura na medula óssea, pode ocorrer o enfraquecimento dos ossos e, consequentemente, eles podem quebrar com mais facilidade. Os sintomas da doença podem variar de acordo com o tipo e os locais afetados, no entanto os mais comuns são: cansaço excessivo; atraso no crescimento; hemorragia nasal; dor nos ossos; fraturas espontâneas; aumento do fígado e do baço; varizes no esôfago, manchas roxas na pele e dor abdominal.

O tratamento é feito terapia de redução de substrato (TRS), de forma oral, ou com terapia de reposição enzimática (TR-E), por indução intravenosa. Os tratamentos costumam reduzir o tamanho do fígado e do baço e fortalecer os ossos.

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Michelle Bolsonaro

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