Café Clínico #28: Gaucher y Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida | Dra. Paulina Mabe
· 20 min · S1 E28
Episode Café Clínico #28: Gaucher y Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida | Dra. Paulina Mabe
En el episodio #28 de Café Clínico, la Dra. Paulina Mabe, pediatra experta de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (Alemania), y la Dra. Isabel Castro, internista del Hospital Hernán Henríquez Aravena, profundizan en errores innatos del metabolismo y enfermedades de depósito lisosomal como Gaucher y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD). Descubre la expansión del screening neonatal en Chile, la variante genética chilena N379D subdiagnosticada , perlas para internistas y acceso GRATIS a estudios enzimáticos con toma de muestra en casa. Ideal para estudiantes, médicos e internistas: rol multidisciplinario, terapias de reemplazo enzimático y transición pediátrico-adulta. ¡Episodio clave para pesquisa precoz y mejor pronóstico! Ya disponible en Spotify, YouTube y Apple Podcasts. Suscríbete y activa la campanita.#CaféClínico #EnfermedadesRaras #Gaucher #ASMD #MedicinaInterna #ScreeningNeonatal #UFRO #PodcastMédico
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