# Doença de Gaucher

A doença de Gaucher tem origem genética e acontece quando o organismo não consegue eliminar um tipo de gordura, chamado: glicocerebrosídeo. Ele é resultante dos resíduos das células que todos os dias se decompõem e são substituídas por novas.

Os pacientes com a doença acumulam essa substância nas células, causando inchaço em alguns órgãos, como: fígado e baço. Quando há o acumulo dessa gordura na medula óssea, pode ocorrer o enfraquecimento dos ossos e, consequentemente, eles podem quebrar com mais facilidade. Os sintomas da doença podem variar de acordo com o tipo e os locais afetados, no entanto os mais comuns são: cansaço excessivo; atraso no crescimento; hemorragia nasal; dor nos ossos; fraturas espontâneas; aumento do fígado e do baço; varizes no esôfago, manchas roxas na pele e dor abdominal.

O tratamento é feito terapia de redução de substrato (TRS), de forma oral, ou com terapia de reposição enzimática (TR-E), por indução intravenosa. Os tratamentos costumam reduzir o tamanho do fígado e do baço e fortalecer os ossos.

- Kind: Short
- Year: 2022
- Runtime: 1 min
- By: Michelle Bolsonaro
- Archive: [Wikimedia Commons](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Doen%C3%A7a_de_Gaucher.webm)
- Licence or status: [CC BY 3.0](https://creativecommons.org/licenses/by/3.0) (as the archive states it)
- Credit: Michelle Bolsonaro
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