# Café Clínico #28: Gaucher y Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida | Dra. Paulina Mabe

An episode of [Café Clínico](https://invisiblenetwork.ai/podcast/1852084965), 10 Dec 2025, 20 min.

Audio: https://anchor.fm/s/1025a861c/podcast/play/112449328/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2025-11-10%2F414149943-44100-2-aed4bfc4aa7c7.mp3

En el episodio #28 de Café Clínico, la Dra. Paulina Mabe, pediatra experta de la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (Alemania), y la Dra. Isabel Castro, internista del Hospital Hernán Henríquez Aravena, profundizan en errores innatos del metabolismo y enfermedades de depósito lisosomal como Gaucher y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD). Descubre la expansión del screening neonatal en Chile, la variante genética chilena N379D subdiagnosticada , perlas para internistas y acceso GRATIS a estudios enzimáticos con toma de muestra en casa. Ideal para estudiantes, médicos e internistas: rol multidisciplinario, terapias de reemplazo enzimático y transición pediátrico-adulta. ¡Episodio clave para pesquisa precoz y mejor pronóstico! Ya disponible en Spotify, YouTube y Apple Podcasts. Suscríbete y activa la campanita.#CaféClínico #EnfermedadesRaras #Gaucher #ASMD #MedicinaInterna #ScreeningNeonatal #UFRO #PodcastMédico

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