# Humangenetik – Risikoerkennung & gesunde Langlebigkeit mit Prof. Elke Holinski-Feder & Nina Ruge

An episode of [staYoung - Der Longevity-Podcast](https://invisiblenetwork.ai/podcast/1729988637), 12 Sep 2025, 50 min.

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Heute spreche ich mit Prof. Elke Holinski-Feder, einer der führenden Expertinnen für Humangenetik in Deutschland. Sie leitet das Medizinisch-Genetische Zentrum in München, ist Professorin an der LMU und Präsidentin des Berufsverbandes Humangenetik. Gemeinsam tauchen wir in ein spannendes Thema ein: Wie stark beeinflussen unsere Gene tatsächlich unsere gesunde Langlebigkeit – und was können wir selbst durch Ernährung, Bewegung, Schlaf und Stressmanagement steuern? Wir sprechen über monogenetische und polygenetische Analysen, über Chancen und Grenzen der Früherkennung und warum Wissen über genetische Risiken unser Leben entscheidend verändern kann. In dieser Folge sprechen wir u.a. über folgende Themen: - Wie viel Prozent unserer gesunden Langlebigkeit werden durch Gene bestimmt – und wie viel durch Lebensstilfaktoren? - Welche genetischen Risiken lassen sich durch monogenetische Analysen zuverlässig erkennen? - Warum ist die Kenntnis der eigenen genetischen Risiken entscheidend für Prävention und Früherkennung? - Welche Rolle spielt die Gauss-Verteilung bei der Bewertung genetischer Risiken? - Inwiefern können polygenetische Analysen das Risiko für Volkskrankheiten wie Brustkrebs, Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorhersagen? - Welche Bedeutung haben pharmakogenetische Analysen für die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten? - Können genetische Analysen tatsächlich die Früherkennung von Tumorerkrankungen wie Darm- oder Brustkrebs verbessern? - Wie aussagekräftig sind heute bereits Polygen-Risikoscores für Erkrankungen wie Osteoporose oder Demenz? - Warum reicht bei bestimmten genetischen Hochrisiken ein gesunder Lebensstil allein nicht mehr aus? - Welche Chancen bietet das Carrier Screening für Paare, die Kinder planen? - Welche Grenzen setzt das deutsche Gendiagnostikgesetz bei genetischen Analysen und wie schützt es Patient:innen? Weitere Informationen zu Prof. Elke Holinski-Feder findest du hier: https://www.lmu-klinikum.de/med4/research/endokrinologie-diab-stoffwechsel/endocrine-oncology-ag-kroiss/prof-dr-med-dipl-chem-elke-holinski-feder/4f77e5762ad3a84c Du interessierst dich für Gesunde Langlebigkeit (Longevity) und möchtest ein Leben lang gesund und fit bleiben, dann folge mir auch auf den sozialen Kanälen bei Instagram, TikTok, Facebook oder YouTube. https://www.instagram.com/nina.ruge.official https://www.tiktok.com/@nina.ruge.official https://www.facebook.com/NinaRugeOffiziell https://www.youtube.com/channel/UCOe2d1hLARB60z2hg039l9g Disclaimer: Ich bin keine Ärztin und meine Inhalte ersetzen keine medizinische Beratung. Bei gesundheitlichen Fragen wende dich bitte an deinen Arzt/deine Ärztin. STY-225

## Transcript

[0:04] Willkommen bei Stay Young 7080% unserer gesunden Langlebigkeit
[0:09] steuern wir ja selbst und die Wegweiser zur gesunden
[0:13] Langlebigkeit sind Ernährung, Bewegung, Schlaf,
[0:17] Stressmanagement. Ihr kennt das, doch was ist mit
[0:20] den restlichen 2030%, was ist mit den Risiken, die wir fest
[0:24] programmiert in unseren Genen tragen?
[0:27] Das würde doch sehr viel Sinn machen, diese Risiken zu kennen
[0:30] und hochprofessionell zu analysieren.
[0:33] Oder ist das nicht irrwitzig teuer, fragen sich viele oder
[0:38] wäre das für uns alle durchaus schon möglich?
[0:41] Und was folgte daraus, wenn man das Ergebnis kennt?
[0:45] Dazu darf ich eine Top Expertin befragen.
[0:47] Sie ist Fachärztin für Humangenetik, Leiterin des Mgz
[0:52] des medizinisch genetischen Zentrums in München, Professorin
[0:56] an der Ludwig Maximilians Universität in München und
[0:59] Präsidentin des Berufsverbandes Humangenetik.
[1:03] Elkohol ins Klischee da willkommen bei S.
[1:05] Der Young. Ja, ich grüße Sie.
[1:07] Vielen Dank für die freundliche Einladung zu diesem Thema, das
[1:11] mich persönlich. Sehr interessiert jetzt eben
[1:14] auch für die Zukunft angesichts auch unserer demografischen
[1:18] Entwicklung. Ja, und ich denke, da haben Sie
[1:20] ja auch so einiges vor mit Ihrem Mgz.
[1:24] Also ich habe ja eben gesagt, so schätzungsweise 20 oder wieviel
[1:27] Prozent unserer gesunden Langlebigkeit sind genetisch
[1:31] programmiert nach ihrem Dafürhalten?
[1:34] Also wenn man sehr valide Aussagen treffen will, dann
[1:37] mindestens 10%. Für die trifft es sicher zu,
[1:40] denn Risiken, vor allem von häufigen Erkrankungen sind
[1:43] entsprechend der Gaußkurve verteilt in unsere Bevölkerung
[1:45] und immer wenn man sozusagen über der 90.
[1:49] Perzentile liegt, liegt eine deutliche Risikoerhöhung vor im
[1:53] Vergleich zur Allgemeinbevölkerung und das
[1:55] sind dann eben diese 10%, also das kann man wirklich.
[1:59] Validiert zu behaupten. Jetzt müssen Sie kurz mal
[2:02] erklären, was ist denn Perzentile?
[2:04] Nicht jeder weiß das. Also in der Gauß Gruppe wird das
[2:08] obere und das untere Ende in sogenannte Perzentile
[2:13] eingeteilt. Wenn 10% der Bevölkerung ein
[2:16] Risiko haben oder über der 90. Perzentile liegen, dann bedeutet
[2:19] das eine signifikante Risikoerhöhung um 2 bis dreifach
[2:24] gegenüber der normalen Bevölkerung, was aber nicht
[2:26] bedeutet, dass. Davor noch 20% Menschen sind die
[2:31] eine moderate Risikoerhöhung haben, die wir aber in der
[2:34] Medizin im Augenblick jetzt nicht als Handlungsrelevant
[2:38] bewerten. Wir bewerten signifikante
[2:40] Risikoerhöhungen als Handlungsrelevant.
[2:43] Also ich versuche zu übersetzen. 10% steuert die Genetik, unseren
[2:49] Alterungsprozess geschätzt und auch nicht für jeden und 90%
[2:55] tatsächlich. Als der aktuelle Stand der
[2:58] Forschung sind auf Lebensstilfaktoren und uns
[3:03] selber damit zurückzuführen. Das ist schon beeindruckend,
[3:08] vielleicht. Sagt man es noch mal ein
[3:09] bisschen anders? Bei 10% liegt eine signifikante
[3:12] deutliche Risikoerhöhung vor, so dass es schwer wird, das durch
[3:15] äußere Risikofaktoren ernsthaft zu beeinflussen.
[3:19] Und dann gibt es vielleicht zu 10 bis 20%.
[3:22] Die wären an dieser Stelle erfolgreicher, hätten aber auch
[3:25] tatsächlich eine moderate Risikoerhöhung.
[3:28] Und dann würde ich sagen, kommen so die 70%, die an der Stelle
[3:32] kein Problem haben. Beispiel Krebserkrankung.
[3:37] Wenn wir sehr gesund leben, können wir einiges dafür tun,
[3:41] die nicht zu kriegen. Wenn wir aber ein bestimmtes
[3:43] genetisches Risiko haben, dann können wir gesund leben, wie wir
[3:47] wollen, das Risiko ist höher, verstanden, ist richtig
[3:50] formuliert, ja. Ja.
[3:52] Okay. Erstmal eher medizinisch
[3:55] genetisches Zentrum in München, das müssen wir kennenlernen.
[3:58] Wer kommt denn zu ihnen, aus welchen Gründen?
[4:00] Also in der Regel kommen zu uns tatsächlich Patienten, also
[4:03] viele Kinder mit Entwicklungsstörungen, Menschen
[4:06] mit neurologischen Erkrankungen, Menschen mit gehäuft
[4:11] Tumorerkrankungen in der Familie.
[4:14] Das ist eigentlich so, sag ich jetzt mal, der Hauptanteil,
[4:18] Menschen, die versuchen, Kinder zu kriegen, wo das nicht
[4:20] funktioniert. Also tatsächlich Patienten im
[4:24] medizinischen Sinne, aber auch immer wieder werden wir gefragt,
[4:28] was kann ich denn tun, um mein genetisches Risiko auch für
[4:32] andere Erkrankungen zu wissen, von denen ich jetzt, weil ich
[4:36] noch jung bin, zum Beispiel nichts weiß.
[4:38] Es wird häufiger. Und das ist ja ein unglaublich
[4:41] spannender Ansatz für gesunde Langlebigkeit, dass ich
[4:43] frühzeitig meine Risiken, meine genetischen Risiken kenne.
[4:48] Ob sie eben stark sind, ob sie eventuell nicht ganz so stark
[4:51] sind oder ob ich da eventuell gar keine habe und dann
[4:54] natürlich meinen Lebensstil noch konsequenter darauf einzustellen
[4:57] ist das auch etwas um das Mal vorweg zu nehmen, was für ihr
[5:01] Zentrum ihr medizinisch genetisches Zentrum auch eine
[5:04] Zukunftsidee oder auch Diagnostik wäre, nämlich eine
[5:09] breite Diagnostik für jedermann, der sich schon mal einschätzen
[5:12] möchte, wo sind meine genetischen Risiken?
[5:16] Also auf alle Fälle. Ja, wir haben eine alternde
[5:19] Gesellschaft, was auch ein Kostenpunkt ist.
[5:22] Es gibt genetische Risiken, die kann man, das sind diese 20 bis
[5:26] 30%, die ich vorhin genannt habe, die kann man durch
[5:29] Lebensstilfaktoren sehr gut beeinflussen, und dann gibt es
[5:32] die 10% mit einem hohen genetischen Risiko, da reichen
[5:35] dann lebensstilfaktoren nicht mehr aus, da würde man dann
[5:38] übergehen, tatsächlich in eine risikoadaptierte Früherkennung
[5:40] und tatsächlich auch medizinische Maßnahmen.
[5:45] Um dieses Risiko in den Griff zu kriegen, weil es ist besser, die
[5:52] Krankheit zu vermeiden, als sie zu behandeln.
[5:55] Risikoadaptive Früherkennung wäre dann sowas wie jährlich
[6:00] eine Darmspiegelung zu machen, wenn man ein sehr, sehr hohes
[6:03] Darmkrebsrisiko hat. Das ist ein extremes Beispiel,
[6:07] also tatsächlich aber sprechen wir diese Empfehlung aus für
[6:10] bestimmte genetische Formen. Dass die Leute einmal im Jahr ab
[6:14] dem 25 Lebensjahr zum Darmspiegeln gehen, das sind
[6:19] aber tatsächlich nur sehr wenig. Aber es gibt auch Empfehlungen
[6:22] für moderatere oder geringere Risikoerhöhungen zumindest alle
[6:25] 3 bis 5 Jahre zu gehen, was auch schon deutlich abweicht von dem,
[6:29] was wir für die Allgemeinbevölkerung empfehlen,
[6:31] ja. Super das früh zu wissen und
[6:34] jetzt schauen wir uns mal an was sie machen.
[6:36] Ihre Analytik im medizinisch genetischen Zentrum in München.
[6:40] Wir haben in einigen Podcasts schon die epigenetische Uhr
[6:44] vorgestellt oder den epigenetischen Test, dann die
[6:47] Polygenetische Analyse haben wir schon vorgestellt, die
[6:49] pharmakogenetische Analyse auch schon, die monogenetische
[6:52] Analyse noch nicht und die jetzt mal.
[6:55] Und das ist mit Sicherheit für alle total spannend.
[6:57] Kurz noch mal. Zu erklären und gegeneinander zu
[7:01] stehen oder voneinander abzugrenzen, das finde ich sehr,
[7:04] sehr spannend. Haben sie eigentlich alle 4
[7:07] schon gemacht, selber Epigenetisch polygenetisch,
[7:09] pharmakogenetisch, monogenetisch ja.
[7:13] Ja, ich bin da relativ neugierig und ich sehe den Tatsachen ins
[7:16] Auge. Das hilft ja nichts, also
[7:18] wegschauen führt ja auch nicht an der Realität vorbei und ich
[7:22] will wissen, mit was ich es zu tun habe, damit ich mich darauf
[7:24] einstellen kann. Und das war tatsächlich auch,
[7:27] sagen wir mal, aufschlussreich. Ja, sie müssen nichts über Ihre
[7:31] persönliche Situation sagen, aber Sie haben tatsächlich
[7:35] Lebensstilfaktoren etc. Für sich noch mal umgestellt
[7:38] nach diesen Analysen. Ja, gilt für mich persönlich
[7:42] übrigens auch den Polygenetischen
[7:45] Pharmakogenetischen monogenetische Analyse, die
[7:48] macht man ja nur einmal im Leben, weil ja unser genetisches
[7:52] Programm in der DNA sich. Definitiv nicht ändert, es sei
[7:56] denn, es sind plötzlich irgendwie eine schwere Mutation,
[7:58] die ad hoc kommt, und das ist ja sehr, sehr selten.
[8:02] Schauen wir uns also die dreimal genau an, starten wir vielleicht
[8:05] mit der polygenetischen Analyse, da sagen sich viele ja, wo man
[8:10] monogenetisch EP das auch mal richtig klar sagen
[8:13] polygenetische Analyse, was ist das?
[8:16] Ich. Darf ich trotzdem mit der
[8:18] Monogenetischen anfangen? Weil da kann man es besser
[8:21] ableiten, heraus, klar. Also es gibt genetische
[8:24] Erkrankungen, da reicht es aus, wenn ein Gen einen Defekt trägt.
[8:28] Klassisches Beispiel Angelina Jolie BACA Mutation ja, also man
[8:34] hat 2 Genkopien, eine vom Vater, eine von der Mutter, eine ist
[8:37] kaputt und es reicht aus um ein deutlich erhöhtes Risiko für
[8:42] Brustkrebs und Eierstockkrebs mit auf den Weg zu geben.
[8:46] Wenn man sowas erbt, hat man das ja in allen Körperzellen.
[8:49] Ja, man entsteht ja aus dieser einen Zelle, die das mitgebracht
[8:52] hat, damit kommen die Zellen aber eigentlich wunderbar klar,
[8:56] das sind Gene, die eigentlich die Aufgabe haben, DNA zu
[8:59] reparieren, wenn da irgendwas kaputt ist.
[9:01] Aber da hat die Natur schon so eine Bremse eingebaut, also mit
[9:04] einer Genkopie funktioniert es auch noch, wenn aber in einer
[9:08] Zelle die zweite Genkopie auch kaputt geht, dann wird es
[9:12] schwierig, die Zelle kann DNA nicht mehr reparieren, die fängt
[9:15] an. Mit ihren Fehlern, die sie ganz
[9:17] normal produziert, bei jeder Zellteilung vorwärts zu laufen.
[9:22] Es werden immer mehr Fehler und irgendwann hat es dann
[9:26] vielleicht einen Namen, der heißt Tumorzelle, das heißt, es
[9:29] ist die Kraft einer einzigen genetischen Veränderung, wir
[9:33] wissen aber, dass es auch familiäre Häufungen von
[9:36] Tumorerkrankungen gibt, die haben keine monogenetischen
[9:40] Ursachen, schauen aber eigentlich so klinisch auch
[9:42] nicht recht viel anders, auch relativ viele Betroffene und.
[9:46] Aber vielleicht ein bisschen höheres Lebensalter.
[9:49] Und da weiß man heute, dass das polygenetische Formen sind, wo
[9:53] sehr viele genetische Veränderungen zusammenwirken und
[9:57] in der Summe, was besser oder was schlechter machen, und das
[10:00] ist eben dann das Risiko, das sich in einer Gauß Verteilung
[10:04] widerspiegelt. Also man hat Faktoren, die
[10:08] erhöhen das Risiko, man hat Faktoren, die erniedrigen das
[10:10] Risiko, und wenn die sich aufbiegen, dann ist man in der
[10:13] Spitze von dieser Gauß Kurve. Und hat das Risiko der
[10:16] Allgemeinbevölkerung, wenn die Faktoren überwiegen, die an
[10:19] dieser Stelle was schlechter machen, hat man eine
[10:21] Risikoerhöhung, die dann auch mal ganz ordentlich 2 bis
[10:24] dreifach der Allgemeinbevölkerung sein kann.
[10:28] Bei diesen polygenetischen Veränderungen reden wir von
[10:32] großen Zahlen, es gibt oft so ein Set von 3 bis 500 Varianten,
[10:38] die einen höheren Beitrag leisten.
[10:41] Und dann noch mal 100000, die diesen Beitrag modulieren.
[10:45] Das sind so die Größenordnungen, die wir da analysieren, das ist
[10:49] nicht viel. Ja, das Genom hat 3,5 Milliarden
[10:52] Bausteinchen, also wir analysieren dann 500000 zum
[10:56] Beispiel, das ist immer noch ein relativ kleiner Teil, aber die
[11:00] Leisten ihren Beitrag, und da werden einige dabei sein, die
[11:04] Leisten eben einen hohen Beitrag, wir bezeichnen das als
[11:07] Orts ratio, also wie hoch. Welchen Faktor hat diese
[11:11] Variante, was besser oder was schlechter zu machen, wenn der
[11:14] Faktor 1 ist, kann sie nichts, wenn der Faktor 1,4 ist, kann
[11:18] sie ein bisschen was, aber das ist in der Summe auch sehr wenig
[11:22] und es gibt immer wieder Tests, die bieten isoliert nur diese
[11:27] eine Variante an, um dieses Erkrankungsrisiko einzuschätzen,
[11:30] unabhängig von den anderen 300 500000.
[11:37] Die diese Variante aber maßgeblich beeinflussen.
[11:41] Und das ist wahrscheinlich nicht besonders aussagekräftig,
[11:45] sondern man muss schon sich die Summe anschauen.
[11:47] Alle Varianten, die hier einen Beitrag leisten, hier wirklich
[11:51] in großen Studien diejenigen rausfinden, die den höchsten
[11:54] Beitrag leisten und in großen Studien berechnen, wie die
[11:58] miteinander wirken und was die Summe von denen ausmacht, und
[12:02] das sind Polygenetische risikoscores.
[12:05] Und nach diesem Muster werden eigentlich alle unsere häufigen
[12:08] Erkrankungen vererbt. Der Brustkrebs der älteren Dame,
[12:12] der Darmkrebs der älteren Menschen, der Hypertonus, die
[12:16] koronare Herzerkrankung, alles der Diabetes, alles, was in
[12:21] unserer Bevölkerung so häufig ist.
[12:25] Da ratet es jetzt unheimlich in mir, weil ich bisher tatsächlich
[12:29] ein anderes Verständnis hatte von Polygenetik.
[12:32] Zum Beispiel hatten wir den Gründer und Chef von Permedio im
[12:37] Podcast. Und der hat halt immer gesagt,
[12:39] ja, polygenetische Analyse bedeutet, dass ich die
[12:43] verschiedenen Varianten eines gens, also ich habe grüne Augen,
[12:48] es gibt aber auch blaue Augen, es gibt braune Augen, also ich
[12:51] lese aus, welche Varianten eines gens ich habe, und daraus kann
[12:55] ich dann einen bestimmten Risikoscore.
[12:58] Ablesen, weil die, die diese jetzt blödgesagten braunen Augen
[13:02] haben, haben ein höheres Risiko für irgendeine Augenerkrankung.
[13:06] Sie sagen jetzt, es geht um die Varianten, tatsächlich, das ist
[13:11] schon wichtig, ob ich grüne, gelbe, blaue, violette Augen
[13:14] habe plus ganz, ganz viele andere Gene, die dann zusammen
[13:20] zu einem Package der Auslesung gemacht werden, habe ich das
[13:23] richtig verstanden, ja. Also das sind viele Varianten
[13:27] tatsächlich, die in Genen liegen und zum Beispiel jedes Gen wird
[13:32] ja abgelesen und es wird so eine sogenannte boten RNA produziert
[13:36] und dann wird es erst in ein Protein übersetzt, die zum
[13:39] Beispiel die Stabilität der boten RNA beeinflussen.
[13:42] Und wenn die boten RNA nicht da ist, kann auch nicht viel
[13:44] Protein sein, kritisiert werden. So was machen diese Varianten,
[13:48] aber der Großteil der Varianten die wir hier analysieren, die
[13:52] aber. Signifikant mit einem Risiko
[13:55] verbunden sind die liegen gar nicht in Genen, sondern die
[13:57] liegen außerhalb von Genen. Und die Steuern die Funktion,
[14:01] die Aktivität aber wie die das machen, wie die die Aktivität
[14:05] dieser Gene rauf und runter regulieren, das wissen wir noch
[14:07] gar nicht, aber man findet diese Varianten in sogenannten Genom
[14:11] weiten Assoziationsstudien, das heißt, man analysiert von
[14:15] Hunderten Tausenden von Menschen das gesamte Genom.
[14:19] Und guckt, wo finden wir eine Variante, die bei den Erkrankten
[14:22] häufiger ist als bei den Gesunden?
[14:25] Und dann sieht man ja, es gibt ein paar Varianten, die liegen
[14:27] in Genen, das kann man verstehen, dass die mit
[14:30] Brustkrebs assoziiert sind, aber es gibt auch viele Varianten,
[14:33] die liegen irgendwo im Nirgendwo, da wissen wir gar
[14:36] nicht so genau, was die eigentlich tun, aber die
[14:38] Genomweite Analyse Assoziationsanalyse zeigt, diese
[14:42] Variante hat eine statistische Signifikanz.
[14:47] Ist das jetzt? Jetzt gehen wir schon ein
[14:49] bisschen tief, aber trotzdem, wir wollen es ja verstehen,
[14:52] bedeutet das jetzt erst Epigenetik.
[14:54] Sprechen Sie über die Steuerung, nein, sondern über die junk DNA,
[14:59] das ist die, die wir gar nicht auslesen normalerweise, sondern
[15:03] was ist das denn dann, ich? Glaube junk DNA gibt es nicht.
[15:06] Die Evolution schleppt kein Nichts über Millionen von Jahren
[15:12] mit sich rum, was sie nicht gebrauchen kann.
[15:14] Wir haben in unserem Genom 20000 Gene, die für Augenfarbe,
[15:18] Haarfarbe, für das, was uns so ausmacht, die Information tragen
[15:24] 20000 Wir haben mindestens 150000 Gene, die produzieren
[15:29] keine Proteine, sondern die produzieren so eine Boden RNA,
[15:33] die dann wieder andere Gene reguliert.
[15:36] Das ist extrem komplex und dazwischen gibt es noch Dinge,
[15:41] die wissen wir nicht, also wir sind.
[15:43] Wirklich in der Verständnis, im Verständnis des Genoms sind wir
[15:48] im Augenblick irgendwo bei vielleicht 3 bis 4% dessen, was
[15:52] da ist, können wir erklären und verstehen, was es tut, den Rest
[15:56] noch nicht, aber es ist sicher kein Junk, weil das macht die
[15:59] Natur nicht, das hat alles eine Funktion und das muss in Zukunft
[16:03] aufgeklärt werden. Ja, dieser Vokabeljunk ist
[16:06] entstanden dadurch, dass eben viele.
[16:09] Gene vorhanden waren, wo man überhaupt keine Ahnung hatte.
[16:12] Was machen die eigentlich, dass die was machen, dürfte ziemlich
[16:15] naheliegend sein. Jetzt ist es aber so, dass man
[16:18] trotzdem schon auslesen kann, denn das was sie jetzt gesagt
[16:21] haben, würde ja eher naheliegen, wir können ja noch gar keine
[16:24] richtige Risikoanalyse machen, weil ja nur 3 bis 4% dessen, was
[16:27] wir da alles in unserem Erbmaterial haben definiert,
[16:30] auszulesen ist. Aber wir können es schon.
[16:34] Wir können es schon, weil wir das über Genom bei der
[16:36] Assoziationsstudien können wir eben bestimmte Orte mit
[16:39] Krankheitsrisiken verbinden. Warum dieser diese Variante das
[16:44] tut und was genau die veranlasst im Genom, ob die eine
[16:48] Methylierung veranlasst, kann sein, ob die das an oder
[16:51] abschalten von irgendwelchen Genen, die weiter weg liegen,
[16:54] veranlasst. Kann sein, ob sie die
[16:56] dreidimensionale Struktur der DNA verändert, sodass das
[17:01] bestimmte Enzyme die für die. Für das Ablesen von Genen
[17:05] wichtig sind. Besser rankommen kann sein,
[17:08] wissen wir alles noch nicht. Das ist der Wahnsinn.
[17:10] Also wer bis hierher durchgehalten hat, ist auf jeden
[17:13] Fall als vertieft beeindruckt und ist natürlich auch
[17:16] beeindruckt davon, was es an wissenschaftlicher Präzision und
[17:21] natürlich Algorithmus bedeutet, um Risikofaktoren aus den Genen
[17:26] tatsächlich seriös auslesen zu können.
[17:28] Das. Jetzt gehen wir mal zu den
[17:29] einzelnen Tests, das sind ja immerhin nach wie vor
[17:32] monogenetischer Pologenetischer, aber sie machen das, das kommt
[17:35] ja dann auch später noch in unserem Gespräch, sie machen das
[17:38] möglichst immer zusammen, dass sie sagen Monogenetik
[17:40] polygenetik und dann pharmakogenetik und ein bisschen
[17:43] Epigenetik machen wir zusammen, fangen wir noch mal bei dem,
[17:47] weil sie es gerne auch an die erste Stelle gesetzt haben, bei
[17:50] den monogenetischen Analysen an, da gibt es rund 100
[17:54] Tumorkrebsgene, die dominant vererbt werden.
[17:58] Die kann man eigentlich dann schon als Spur in einer Familie
[18:01] meistens ganz gut erkennen, oder?
[18:04] Also es gibt bei den monogenetischen Erkrankungen
[18:06] muss man 2 Entitäten unterscheiden, unterscheiden
[18:09] sehr gut bekannt sind die von ihnen angesprochenen Tumorgene,
[18:12] das sind ein bisschen über 100, die familiäre Tumorerkrankungen
[18:16] verursachen können, und dann gibt es noch tatsächlich vom
[18:19] American College of Medical Genetics eine Liste von 80
[18:23] Genen, die deren Varianten für den.
[18:27] Für den Menschen, der da eine Variante trägt von unmittelbarer
[18:30] klinischer Relevanz sind. Das sind nämlich zum Beispiel
[18:32] Varianten, die Herzrhythmusstörungen
[18:34] verursachen können, unterschiedliche Krankheiten
[18:36] aller Couleur, wo einfach sofort eine medizinische Maßnahme zur
[18:41] Verfügung stehen würde, um das, was da droht, könnte zu
[18:44] vermeiden. Wenn wir jetzt über
[18:47] Tumorerkrankungen reden, dann reden wir eben über diese paar
[18:50] 100 Gene. Und die Menschen denken immer,
[18:54] dass man Tumorerkrankungen, das weiß man ja in der Familie, ob
[18:56] Menschen an Tumorerkrankungen verstorben sind.
[18:58] Aber mittlerweile haben wir so viele gute Daten, dass wir sagen
[19:03] können, das trifft vielleicht für Dreiviertel der Fälle zu,
[19:06] wenn man genau hinschaut, muss man schon genau hinschauen,
[19:09] Familien werden immer kleiner, haben oft nur noch ein Kind, da
[19:14] ist die Wahrscheinlichkeit, dass man so was erkennen kann, nicht
[19:17] mehr besonders hoch. Und ein Viertel hat definitiv
[19:20] eine unauffällige Familienanamnese.
[19:22] Warum ist das so? Weil wir in der Regel nicht mehr
[19:25] als 3 Generationen nach hinten schauen, da wird es dann schon
[19:28] schwierig, weil die Penetranz dieser Erkrankungen, also das
[19:32] Erkrankungsrisiko, nie 100% ist, sondern in den meisten Fällen
[19:38] 30% 50% auch mal 80%, das heißt, es gibt in den Stammbäumen immer
[19:44] wieder Menschen, die haben diese Veranlagung, aber die werden
[19:47] damit nicht krank, das. Daher kommt dieser oft von
[19:50] Patienten oft zitierte Satz, Naja, die Tumorerkrankung, die
[19:53] lässt ja immer eine Generation aus.
[19:55] Das höre ich ganz oft in der genetischen Beratung.
[19:58] Ja, und meine Eltern hatten das, also ich kriege das jetzt nicht,
[20:01] das ist natürlich nicht richtig, die Eltern sind damit nur nicht
[20:05] krank geworden, ja, die gehören halt zu den Prozent, die damit
[20:08] gut durchs Leben gekommen sind, und dann gibt es auch noch
[20:11] Tumorerkrankungen, die sind Geschlechtswendig, nennen wir
[20:14] das ja. Also eine Veranlagung für
[20:17] Brustkrebs wird in genau der Hälfte der Schelle durch den
[20:20] Vater vererbt, aber der kriegt nur ganz selten Brustkrebs.
[20:26] Das wäre eben. Das Brca 1 gehen ja das Angelina
[20:31] Jolie gehen ja. Und wenn dieser Vater 3 Brüder
[20:34] hat, mit lauter Söhnen, sehen sie gar nichts.
[20:38] Und die Tochter ist trotzdem betroffen und kriegt früh ihren
[20:41] Brustkrebs. Und das sind auch diejenigen,
[20:43] die uns sozusagen mit der Anamnese.
[20:45] Durch die Maschen fallen. Und diese 100 dominant
[20:49] vererblichen tumorgene sind also Brustkrebsschilddrüse.
[20:54] Was gehört denn noch dazu? Jede.
[20:55] Entität jede Tumorentität hat einen erblichen Anteil, die eine
[20:59] mehr, die andere weniger. Also ganz gering ist.
[21:02] Also zum Beispiel beim Leberzellkarzinom.
[21:04] Das ist tatsächlich meistens sozusagen Exogen, verursacht
[21:08] durch Noxen oder Viruserkrankungen,
[21:11] Viruserkrankungen, früher ganz viel Hepatitis.
[21:15] Und dann gibt es welche, die haben sind so mittleren Range,
[21:18] das sind so 5% 10% der Erkrankungen.
[21:23] In dieser Entität sind erblich und dann gibt es das
[21:25] Ovarialkarzinom, der Eierstockkrebs, das möge man
[21:28] nicht glauben, aber da sind es 25%, wenn.
[21:30] Ich bei Ihnen einen monogenetischen Test mache.
[21:33] Wir kommen jetzt gleich noch zu den rezessiv vererbten
[21:36] Erkrankungen, das ist ja noch mal komplexer.
[21:39] Was bekomme ich denn da für einen Bericht?
[21:40] Steht dann da auch richtig drin. Sie haben zum Beispiel für diese
[21:46] Krebstumorerkrankung deutlich erhöhtes Risiko und für diese
[21:49] Tumorerkrankung ein ganz geringes, aber es ist ein Star.
[21:53] Also erstens mal würden wir immer versuchen, das persönlich
[21:56] zu besprechen. Ja, wenn man jetzt in der
[21:57] Bevölkerung sucht nach dem oder solche solche Analysen anbietet,
[22:01] müssen die vorher aufgeklärt werden durch ein
[22:03] Verhaltensthormagenetik, weil das ist eine prädiktive Analyse
[22:06] entsprechend des Gegendiagnostikgesetzes.
[22:08] Cent muss einmal gefragt werden, ob er das wirklich wissen will.
[22:11] Man muss einmal verstanden haben, was das bedeutet, denn
[22:14] genetische Veränderungen in diesen Genen sind alle mit einer
[22:17] intensivierten Zuhörerkennung entsprechend den Leitlinien
[22:21] hinterlegt, also da gibt es dann für jedes, für jedes Gen, wo man
[22:25] was findet, gibt es eine Empfehlung, was jetzt zu tun
[22:27] ist. Und es müssen die Leute vorher
[22:29] wissen, ob sie das wirklich wissen wollen, und das ist es
[22:33] dann auch. Ja, also wenn wir was finden,
[22:35] dann. Dann sagen wir, jetzt sind die
[22:37] und die Früherkennungsmaßnahmen indiziert, ja, dann ist man
[22:40] eigentlich auch aus dem Stadium der Prävention.
[22:43] Natürlich ist man da noch drin, aber man ist auch ein Stück weit
[22:46] ein Patient, ja, aber man hat eine deutliche Risikoerhöhung,
[22:49] und das ist dann schon eine ärztliche Betreuung, die da
[22:52] erfolgt, und dann muss man natürlich den Leuten erklären,
[22:54] was das jetzt für ihre Kinder heißt, man muss auch mal nach
[22:57] hinten gucken, wieviel Geschwister gibt es da noch, die
[22:59] das Risiko auch haben könnten. Also es ist ja eine familiäre
[23:02] Geschichte, die man dann da schon ein bisschen mit einbinden
[23:05] muss, um wirklich zu sehen, dass man alle Risikopersonen die
[23:09] richtige Empfehlung ausspricht und die entlastet, die es nicht
[23:12] haben. Ja, also gerade in belasteten
[23:14] Familien denken die Leute immer, naja, bei uns stirbt man im
[23:18] Alter von so und so, und an Darmkrebs, und das ist schön für
[23:22] diejenigen, die man sagen kann, nee, sie haben das nicht, und
[23:25] damit haben sie es dann auch nicht an ihre Kinder vererbt und
[23:27] die Früherkennung ist bei ihnen nicht notwendig.
[23:30] Was schätzen Sie, damit man das so ein bisschen für sich
[23:33] einordnen kann, diese monogenetischen dominanten
[23:37] Risiken, wieviel Prozent der Bevölkerung betrifft das Wissen?
[23:40] Wir sehr genau, also als großen Wir sind, haben ja riesige Genom
[23:44] Datensätze von der Bevölkerung 100000 Genoms aus aus England,
[23:48] also die Anlageträgerfrequenz liegt etwa bei 2%.
[23:52] Okay 98% für Dominante. Für die Hochrisiko, das sind
[23:57] wirklich hochrisikoformen, ja. Aber immerhin ja, also die, die
[24:02] Erfassungsrate für die Hochrisikoformen von Darmkrebs.
[24:05] Also wir sind vielleicht jetzt mal schön langsam, nachdem wir
[24:09] sehr viel Aufklärung machen bei 10%, also 90% laufen immer noch
[24:13] rum und wissen nichts davon. Ja, also ich setze mich ja auch
[24:18] sehr für die Darmkrebsprophylaxe und Aufklärung ein.
[24:22] Das ist ein riesen riesen Ding, was noch vor uns liegt.
[24:25] Aber jetzt kommen wir zu den 1400 rezessiv vererbten
[24:29] Erkrankungen. Wir sind immer noch bei der
[24:30] monogenetischen Analyse 1400 sind ja rezessiv vererbt, das
[24:35] heißt, sie kommen nur zum Tragen, wenn 2 Gene zusammen von
[24:39] Mutter und Vater zusammenkommen. Wie wichtig ist es denn, die
[24:43] aufzuspüren? Also wenn man selber gesund ist,
[24:48] bis ins mittlere Lebensalter, dann hat man die nicht.
[24:52] Die meisten rezessiven Erkrankungen.
[24:55] Manifestieren sich im Kindesalter, können teilweise
[25:00] wirklich schlimm sein. Viele von denen, sodass man
[25:04] diese Diagnostik natürlich bei betroffenen Kindern macht, aber
[25:07] sie ist eigentlich auch empfehlenswert und wird auch in
[25:09] anderen Ländern wirklich im großen Stil gemacht, in
[25:11] Deutschland nicht, so dass das sogenannte Carrier Screening,
[25:14] also die Paare kommen zu uns und sagen, wir wollen Kinder
[25:17] kriegen, wir wollen wissen, ob wir ein Risiko haben für eine
[25:20] rezessive Erkrankung bei unserem Kind.
[25:24] Die haben dann auch schon verstanden, dass die
[25:26] Familienanamnese natürlich unauffällig ist.
[25:29] So eine Anlageträgerschaft tut einem nichts, die tut weder in
[25:32] der Familie des Mannes, weder noch in der Familie der Frau
[25:35] irgendwas. Interessant wird es erst, wenn
[25:37] die 2 zusammen kommen, viele Menschen denken, wenn in der
[25:40] Familie nichts war, haben wir nichts, das ist ein völliger
[25:42] Irrtum, jeder von uns ist Anlageträger für irgendeine
[25:47] rezessive Erkrankung. Nur in aller Regel schaffen wir
[25:51] es nicht, wie sozusagen bei Memory, den richtigen Partner
[25:55] dazu zu finden, der das auch hat, aber immer mal wieder
[25:59] gelingt es und gelingen tut es tatsächlich bei ungefähr 2% der
[26:04] Paare und die haben dann wirklich 125% Risiko.
[26:08] Also das ist die Wahrscheinlichkeit, dass das
[26:11] Kind beide genetischen Veränderungen vererbt, kann ja
[26:13] auch gesund, gesund, gesund, krank.
[26:18] Kombis ein. Das macht dann nichts, aber
[26:20] krank, krank ist dann eben auch krank und die Wahrscheinlichkeit
[26:24] dafür ist a priori mal bei 2% das ist ganz beachtlich und da
[26:30] bieten wir eben an 600 Gene zu Screenen, die solche kindlichen
[26:37] frühkindlichen Erkrankungen machen können und wir teilen
[26:41] aber nur. Für dieses paar, diejenigen mit,
[26:44] für die für sie tatsächlich eine Risikoerhöhung machen.
[26:46] Also wir teilen keine Anlageträgerschaften mit,
[26:49] müssten wir jedem irgendwas mitteilen, was nie im Leben für
[26:52] den von Relevanz wird. Um welche Erkrankungen
[26:56] beispielsweise geht es da im frühkindlichen Stadium?
[26:59] Ja. Also bekannt ist zum Beispiel
[27:00] die Zystische Schibrose oder die spinale Muskelatrophie, wo es ja
[27:04] jetzt die Therapie gibt. Es ging ja ziemlich durch die
[27:07] Presse, die 1000000€ Spritze. Aber es gibt halt auch viele
[27:11] andere neurodegenerative Erkrankungen, wo die Kinder
[27:15] wirklich zwar initial mal ganz gut sich entwickeln, aber dann
[27:19] abbauen und eigentlich wirklich alles verlernen, was sie jemals
[27:21] konnten und man, ja, man sieht ja diese Kinder in unserer
[27:25] Gesellschaft. Ja, also als Paar das ein Kind
[27:30] haben möchte, kann ich nur sagen, würde ich doch eventuell
[27:33] wieviel kostet das investiert für beide Paare. 1300€ beide
[27:39] Analysen zusammen. Also teuer, aber auf jeden Fall
[27:45] mit Sicherheit extrem sinnvoll. Kommen wir zu den
[27:50] polygenetischen Analysen, sie machen die oder bieten meistens
[27:55] an oder empfehlen Monogenetisch und Polygenetisch zusammen,
[27:58] jetzt gehen wir nicht ins Detail wie jetzt die Polygenetik
[28:01] ausgelesen wird, das ist wahrscheinlich eine wirklich
[28:03] algorithmenbasierte unglaublich komplexe.
[28:07] Analyse Was kann denn jetzt im Vergleich zu den monogenetischen
[28:12] Analysen, welche Risiken können denn da ausgelesen werden?
[28:17] Also die monogenetischen Tumorerkrankungen teilen wir
[28:20] auch wieder ein, in welche mit moderatem Risiko zweifache
[28:24] Risikoerhöhung oder hohem Risiko über dreifache Risikoerhöhung.
[28:31] Wir wissen aber vor allem bei den Moderaten, dass der Einfluss
[28:34] durch zusätzliche polygene Faktoren so eine Variante auch
[28:39] in den Hochrisikobereich ziehen kann.
[28:42] Und dann brauchen die Menschen ne andere Früherkennung, nämlich
[28:44] die Früherkennung für den Hochrisikobereich und nicht für
[28:47] den moderaten Risikobereich, dass man eine ebenso kann es
[28:52] sein tatsächlich, dass man eine Hochrisikovariante durch
[28:56] günstige polygenetische Faktoren runter kriegt in den moderaten
[28:59] Risikobereich. Und deswegen sagen wir, wir
[29:03] brauchen erstens mal um eine monogenetische Variante korrekt
[29:07] einzuschätzen, beide Ergebnisse, aber das nicht Vorhandensein
[29:12] einer monogenetischen Variante schließt ja eine Risikoerhöhung
[29:15] nicht aus. Diese Person kann ja immer noch
[29:17] einen hohen polygame Risiko Score haben, den hätten wir dann
[29:20] übersehen und der kann auch richtig hoch sein, sodass auch
[29:24] hier eine Hochrisikovorsorge notwendig ist.
[29:27] Also das eine Macht ohne dem anderen.
[29:30] Keinen Sinn, um das Risiko vollständig zu erfassen.
[29:35] So praktisch. Natürlich fragt sich jetzt jeder
[29:38] okay werde ich eventuell gar kein monogenetisches Risiko
[29:42] habe, aber polygenetisch könnte da was sein?
[29:45] Ich lasse jetzt beides auslesen, was kann denn da polygenetisch
[29:50] alles erkannt werden? Also polygenetische
[29:53] Risikofaktoren, wie Sie vorhin schon richtig gesagt haben, ist
[29:56] ein schon erheblicher mathematischer Aufwand, die
[30:00] korrekt zu berechnen. Und die müssen auch trainiert
[30:02] werden. Ja, das sind Machine Learning
[30:04] Algorithmen, man trainiert diese Algorithmen mit immer ganz
[30:08] vielen Betroffenen und dazu mit Kontrollen, um die Sensitiver
[30:12] und spezifischer zu kriegen. Und richtig gute polygene Risiko
[30:17] scores, die echt wo 100 Tausende von Analysen durchgelaufen sind.
[30:22] Das ist jetzt Brustkrebs Prostatakarzinom kolonkarzinom
[30:26] ist gut, aber noch nicht so richtig gut, weil das Halt auch
[30:31] das Kolonkarzinomrisiko sehr durch exogene Faktoren
[30:33] beeinflusst wird. Ja das ist ja ein Organ
[30:36] eigentlich wo die Umwelt ran kann und ihren Schaden anrichten
[30:40] kann. Fürs Melanom, für den Diabetes
[30:45] mellitus, für den Hypertonus, so für die großen Osteoporose ist
[30:50] die Evaluierung ist noch nicht so richtig gut also, aber das
[30:53] große Osteoporose Konsortium ist dabei da wirklich gute polygene
[30:58] Risiko Squashs aufzusetzen. Aber ja die die ich jetzt
[31:01] genannt habe, das sind die, die mittlerweile eigentlich sehr gut
[31:04] validiert sind. Was ist mit.
[31:08] Demenz und Alzheimer ganz, ganz viele haben natürlich große
[31:11] Befürchtungen, weil in der Familie tritt das auf, und wie
[31:14] stark bin ich da gefährdet, kann man da schon etwas genetisch an
[31:19] riesigen Sagen ausleben? Also es gibt es gibt ein paar
[31:24] monogene Formen, die weiß man tatsächlich oft in der Familie,
[31:29] weil die sich manchmal oder an alle Regeln früh manifestieren.
[31:34] Interessantes apo a 4 also dieses apo e Allel, was wir
[31:39] früher in den 90er Jahren haben wir das schon analysiert und da
[31:43] war das so ein, würde ich mal sagen, Risikofaktor ja, hat
[31:48] keine besondere statistische Signifikanz und kann man machen
[31:51] oder kann man lassen und. Ja, wurde eigentlich eher so ein
[31:54] bisschen belächelt und jetzt, nachdem man ganz, ganz viele
[31:58] Analysen auswerten kann, sieht man, dass dieses Apo i 4 Allel
[32:01] wirklich Kraft hat. Ja, also Menschen, die 2 APO a 4
[32:05] Allele haben, sind Gott sei Dank nicht viele, die haben ein
[32:10] extrem hohes Risiko im Laufe ihres Lebens eine
[32:13] Demenzerkrankung zu entwickeln. Wenn sie alt genug werden, das
[32:17] ist schon eine Erkrankung des höheren Lebensalters, das ist
[32:20] schon fast eine monogene Analyse mittlerweile von der
[32:22] Risikovorhersage bei den ganzen anderen ist es auch noch eher in
[32:28] der Entwicklung, denn eine Demenzerkrankung ist ja so ein
[32:32] Hirn, ist ja unheimlich tolerabel gegenüber Schäden, das
[32:36] dauert ja ewig, bis es mal aufhört seinen Dienst korrekt zu
[32:40] tun, kann echt eine Menge ab, sozusagen.
[32:45] Und eine Demenzerkrankung ist dann aber auch eine sehr
[32:48] unspezifische Endstrecke von allen möglichen Veränderungen im
[32:52] Gehirn, von allen möglichen Erkrankungen.
[32:54] Und deswegen ist es schwer, da einen guten polygenen Risiko
[32:58] Squad zu machen, weil es einfach sich nicht nur um eine
[33:00] Erkrankung handelt in den Patientenkohorten, sondern das
[33:04] ist eine sehr heterogene Angelegenheit, die einen haben
[33:10] weiß ich nicht in Parkinson voraus gehabt, die anderen.
[33:13] Hat eine ne Gefäßentzündung voraus.
[33:16] Also da gibt es sehr unterschiedliche Ursachen und
[33:18] deswegen sind die Polygenen Risikospaws da jetzt noch nicht
[33:22] so großartig. Wie?
[33:26] Sie nicht wissen wollen? Nein, wir bieten das.
[33:29] Nicht an wir bieten. Apo a 4 an und die monogenen
[33:32] Formen, die sind valide, aber die Polygenen noch nicht.
[33:38] Die sind noch nicht gut genug, macht aber Sinn in der Zukunft,
[33:41] weil man tatsächlich auch das Demenzrisiko durch
[33:44] Lebensstilfaktoren beeinflussen kann.
[33:46] Also das wird schon kommen, aber da sind wir im Augenblick noch
[33:49] nicht. Ich finde das jetzt sehr, sehr
[33:52] spannend, weil es gibt ja einige Unternehmen, die genetische
[33:55] Analysen schon relativ preiswert anbieten, und da bekommt man so
[34:01] Risiko Scores für. Osteoporose zum Beispiel.
[34:05] Sie haben ja gesagt, das ist jetzt noch nicht so richtig
[34:07] weit, ja, und bei mir, ich habe natürlich gedacht, ja, das muss
[34:10] ich jetzt mir genau anschauen, ich habe ein ganz stark erhöhtes
[34:13] Osteoporose Risiko laut diesem genetischen Test polygenetischer
[34:18] Test und habe das mit Dexa untersuchen lassen und habe gar
[34:22] nichts, ist ja auch toll, freue ich mich riesig, dann habe ich
[34:25] 160 Fach erhöhtes Risiko für Makuladegeneration,
[34:29] altersbedingte. Und siehe da, ich bin zum
[34:32] Augenarzt gegangen und ich habe eine beginnende, aber ganz, ganz
[34:35] wenig, ganz wenig. Aber ich finde es gut, dass ich
[34:38] das zur Frühzeit, ich weiß, weil ich mache jetzt, was halt
[34:40] möglich ist mit Antioxidantien und dunkle Brille und so, aber
[34:45] das so etwas würden sie mir jetzt nicht liefern.
[34:50] Also Osteoporose nur mal so als Beispiel, da gibt es ein paar
[34:54] Varianten, die werden gerne isoliert angeboten.
[34:58] Und da sind zum Beispiel Varianten dabei, die sind in der
[35:01] kaukasischen Bevölkerung mit, wie ich es vorhin genannt habe,
[35:05] mit einer Outs Ratio von 1,4 hinterlegt.
[35:06] Das ist schon ein bisschen was und in anderen ethnischen
[35:09] Populationen wie den Asiaten haben die überhaupt keine
[35:13] Bedeutung, da machen die keine Risikoerhöhung.
[35:15] Das alleine soll einem sagen, dass diese Variante alleine es
[35:20] wohl nicht ist. Ja und wenn man die alleine
[35:23] analysiert und auch nicht weiß, wo der Mensch herkommt, macht
[35:26] man schon mal den ersten Fehler. Das.
[35:28] Haben die aber gemacht, die haben geguckt, was haben die für
[35:32] Gene von also bei mir ein so ein bisschen asiate ist bei mir drin
[35:36] so. Aber diese Variante alleine ist
[35:38] es halt nicht, sondern das ist das Zusammenspiel vieler
[35:40] Varianten und die Aussagen dieses dieser Untersuchung, die
[35:45] können stimmen, müssen aber nicht.
[35:48] Also ich weiß nicht, was es ihnen hilft und dann ist ja eine
[35:51] Osteoporose, ist ja eine komplexe Erkrankung auch.
[35:54] Da muss man mal genauer den Vitamin D Stoffwechsel
[35:57] anschauen. Das chole Calcium, Diol und
[36:00] Triol. Wie hoch ist das, kann der
[36:01] Körper Calcium resorbieren oder nicht oder zieht er sich es
[36:05] einfach gnadenlos aus dem Knochen, weil er es nicht
[36:08] schafft sich das auf dem Darmton, also da muss man ein
[36:11] bisschen genauer hinschauen, wenn man hier wirklich eine
[36:13] vernünftige Diagnostik machen will, ist das eine komplexe
[36:16] Erkrankung, die kann man nicht nur aktuell nicht nur aus der
[36:19] Genetik rauslesen. Das heißt, die gängigen.
[36:23] Polygenetischen Tests, die durchaus von seriösen Medizinern
[36:28] und Labors angeboten werden, muss man ihrer Meinung nach mit.
[36:33] Vorsicht genießen. Es kann alles richtig sein, muss
[36:36] aber nicht. Also wenn sie da ein
[36:39] unauffälliges Ergebnis haben, heißt es nicht, weiß nicht
[36:42] vielleicht doch eine Osteoporose kriegen, da gibt es einfach
[36:46] bessere Methoden, Knochendichte, Vitamin D, Stoffwechsel,
[36:49] prüscheln und so weiter die ihnen da im Augenblick mehr
[36:52] sagen. Dann muss ich die sensible Frage
[36:56] jetzt stellen. Würden Sie denn dann überhaupt
[36:58] heute empfehlen, dass man einen solchen polygenetischen Test
[37:01] macht? Nein, weil noch nicht.
[37:05] Osteoporose, der ist noch nicht. Nein jetzt.
[37:08] Nicht ich meine es nicht osteoporose, ich meine es, weil
[37:10] die gehen ja ganz breit, die geben einem ja auch tatsächlich
[37:13] Risikokurs für Herz, Kreislauf, Erkrankungen, für Diabetes.
[37:16] Für Fettstoffwechselerkrankung aller verschiedene Sorten et
[37:20] cetera. Also die, die polygen Risiko
[37:22] scores, die ich vorhin genannt habe, die sind valide und die
[37:25] sind gut, die habe ich bei mir auch gemacht, die sind gut, aber
[37:29] alle anderen, die auch häufige Erkrankungen sind, wie zum
[37:33] Beispiel Osteoporose, der ist noch nicht gut.
[37:35] Und diejenigen, die seltenere Erkrankungen abgreifen, die sind
[37:39] auch noch nicht gut, weil die brauchen so viele Patienten, um
[37:43] diese Scores im Machine Learning zu trainieren, da kommen die gar
[37:47] nicht ran, und das ist alles, ich würde mal sagen, noch ein
[37:51] bisschen vorläufig. Aber so die die The Big Players
[37:54] der häufigen Erkrankungen, die sind gute, und die sind valide,
[37:57] und die verwenden wir auch. Und wenn wir die.
[38:00] So einen polygenetischen Test machen mit bestimmten Risiko
[38:04] scores. Sie haben jetzt die genannt, die
[38:06] schon valide Auslesbar sind. Was würden Sie sagen, Vorsicht
[38:11] jenseits von Osteoporose, was wäre noch mit also mit einem
[38:16] großen Fragezeichen zu versehen? Ja, alle die, die auch sehr
[38:21] durch exogene Faktoren beeinflussbar sind, also
[38:24] natürlich der Melanom Score ist gut.
[38:27] Aber ganz entscheidend ist auch, wieviel ich in der Sonne
[38:29] gesessen bin. Ja, da wird es immer schwierig,
[38:33] also das sind keine Analysen, die sie entlasten, wenn sie an
[38:37] einer anderen Stelle richtig gesündigt haben, was dieses
[38:40] Krankheitsbild angeht, ja, das muss man im Hintergrund behalten
[38:44] und alle, die halt eben seltenere Erkrankungen
[38:48] abgreifen, die sind auch, wie gesagt nicht besonders valide,
[38:51] schon aus, das ist nicht machbar und einig.
[38:55] Wir haben auch schon gehört, Alzheimer, Demenz eher nicht zum
[38:58] jetzigen Zeitpunkt Stoffwechselerkrankungen wie
[39:01] Diabetes. Sehr gut, guter Score, also Typ
[39:05] 2 Diabetes, ja. Andere Herz, Kreislauf,
[39:08] Erkrankungen, Schlaganfall. Eine Herzerkrankung Hypertonus
[39:12] funktioniert gut, ja. Okay also lohnt sich?
[39:15] Wie sieht denn so ein Bericht aus, wenn sie jetzt alle 4
[39:18] Analysen, Epigenetik noch dazu? Wenn sie die machen und man
[39:22] sagt, ich möchte das gerne machen, um jetzt schon mein
[39:25] Risiko auszulesen für ein gesundes oder eben krankes
[39:29] altern, was steht in so einem Bericht drin und wieviel kostet
[39:32] der? Also in diesem Bericht kriegen
[39:34] Sie tatsächlich solche Gauskurven, und man sagt ihnen,
[39:37] wo sie da stehen, stehen sie in der Mitte, stehen sie rechts,
[39:40] stehen sie Links, stehen sie im Hochrisikobereich.
[39:44] Und wenn Sie im Hochrisikobereich stehen, würden
[39:46] wir das mit ihnen besprechen und nicht nur nach Hause schicken,
[39:50] sondern ihnen tatsächlich ein Gespräch anbieten.
[39:52] Weil das hat Behandlungskonsequenz dann
[39:55] würden wir ihnen schon empfehlen, zu den jeweiligen
[39:58] Fachärzten zu gehen, die für diese Erkrankung zuständig sind
[40:02] und sich dort beraten zu lassen. Man muss ja dann auch schauen,
[40:04] was haben sie noch für Risikofaktoren und so weiter
[40:07] also Blutanalysen machen und dass dass dieses Risiko
[40:11] sozusagen betreut wird. Also das machen wir nicht.
[40:14] Wir sind die Humangenetiker, aber wir erklären Ihnen das, was
[40:17] das jetzt hier bedeutet und was noch zu tun ist, was es kostet,
[40:22] ein polygener Risiko Score kostet 311,00€ und jeder weitere
[40:26] 50,00€. Und dann käme der Monogenetische
[40:29] dazu. Und ganz kurz.
[40:31] Wenn Sie sich für Tumorerkrankungen interessieren
[40:34] oder eben für diese Acmg Liste. Und das sind 1300.
[40:40] Und Favakogenetisch das ist vielleicht, das hatten wir auch
[40:43] schon in einem unserer Podcasts oder in mehreren sogar, da kann
[40:46] man halt schon für manche Medikamente auslesen, ob ich da
[40:49] ein schneller verstoffwechsler bin oder langsamer und wie die
[40:52] bei mir in Häkchen anschlagen oder nicht, empfehlen sie auch.
[40:58] Ja, und das ist leider ein Tool, was viel zu wenig genutzt wird,
[41:00] weil man tatsächlich durch eine relativ.
[41:03] Also für uns ist die Analyse von paar 100 Varianten jetzt eher so
[41:07] das kleine Einmaleins so ungefähr 30% schwerwiegender
[41:10] Nebenwirkungen vermeiden könnte. Also eigentlich ist das was was
[41:14] an die Bettkante in den Kliniken gehört, was aber noch nicht in
[41:18] dem Ausmaß gemacht wird, es gibt ein paar Medikamente.
[41:22] Das sind sogenannte pro Drugs. Also da bekommt man eine
[41:25] Vorstufe und die Leber soll daraus das aktive Medikament
[41:29] machen. Wenn sie aber so ein sogenannter
[41:30] Slow Metabolizer sind, dann tut sie das einfach nicht und dann
[41:34] haben sie von diesem Medikament nicht besonders viel und es gibt
[41:37] Medikamente, die haben ein sehr schmales Wirkungsfenster, also
[41:41] sie brauchen einen gewissen Spiegel, dass das überhaupt
[41:44] wirkt, und dann ist es aber auch ganz schnell an der
[41:47] Überdosierung. Wenn sie den Spiegel
[41:50] überschreiten und für die ist es auch wichtig, die machen dann
[41:53] Nebenwirkungen in der Überdosierung und für die ist es
[41:55] auch wichtig zu wissen, was habe ich denn hier für Metabolizer,
[41:58] also Metabolisiert, der alles sofort wieder weg und kommt
[42:01] überhaupt nie in den Wirkspiegel oder ist er so langsam, dass er
[42:04] ganz schnell in die Überdosierung läuft?
[42:08] Ist bei mir mit Ibuprofen der Fall.
[42:10] Seitdem gucke ich, dass ich nicht viel nehme.
[42:13] Ja. Aber es gibt halt auch
[42:14] Zuckermedikamente, die das betrifft.
[42:16] Ja, und da ist es essentiell wichtig, wirklich zu wissen,
[42:18] weil sonst wirkt es unter Umständen.
[42:21] Also ich fasse jetzt zusammen monogenetisch, Polygenetisch,
[42:23] pharmakogenetisch und dann vielleicht ein bisschen
[42:25] epigenetisch. Das macht doch ganz viel Sinn,
[42:29] eigentlich schon im Neugeborenen jedes Neugeborene zu testen und
[42:33] sozusagen das persönliche Risikofeld schon mal zu
[42:37] definieren. Ja, grundsätzlich theoretisch
[42:41] ja. Wir haben hier ein
[42:44] Gegendiagnostikgesetz, was die Menschen auch vor solchen
[42:48] Analysen ein bisschen schützt. Und das ist auch gut so.
[42:51] Nicht jeder kann damit umgehen und will das Wissen, diejenigen,
[42:56] die Angst davor haben, und das ist eine Angst, die man ihnen
[42:59] auch oft nicht nehmen kann, die kommen nicht, die wollen das
[43:01] nicht wissen. Ist das sehr verbreitet, wenn
[43:05] ich dazwischen fragen darf? Das.
[43:07] Ist eine Entwicklung. Ja, das ist die ältere
[43:11] Generation, die. Ich sag mal, für die ist Genetik
[43:15] Hexenwerk und für die jüngere Generation, die haben das
[43:19] gelernt, die haben das verstanden in ihrem Leben, die
[43:22] Podcasts, die informieren sich ja, die können das ein bisschen
[43:25] besser einschätzen und können für sich da einen Schluss daraus
[43:28] ziehen und manche Menschen und dieses Recht auf Nichtwissen,
[43:33] was tatsächlich im Gen diagnostikgesetz geregelt ist,
[43:36] das sollte man den Leuten auch erhalten, das heißt?
[43:39] In einem neugeborenen Screening und so wie die Pilotprojekte
[43:42] jetzt aufgesetzt sind, werden dort nur Erkrankungen
[43:48] analysiert. Also es wird genommen, weit
[43:49] analysiert, aber es wird nur mitgeteilt, was im Kindesalter
[43:53] von Relevanz sein könnte, also frühkindliche Erkrankungen.
[43:58] Die man besser, man kann ja viele heute auch schon
[44:01] behandeln, aber man muss es halt wissen, ja, und wenn das Kind
[44:04] erst auffällig wird durch einen neurodegenerativen Abbau, dann
[44:07] ist halt schon ein enormer Schaden entstanden, den man
[44:10] nicht mehr rückgängig machen kann.
[44:12] Und neugeborenen Screenings werden sich zunächst mal auf
[44:17] diese Erkrankungen beschränken, so wird es sein, weil das auch
[44:20] gesetzlich geregelt ist. Und wenn jemand mehr wissen
[44:24] will, dann muss er erwachsen sein, also 18.
[44:28] Und muss für sich entscheiden, ob er das will oder nicht.
[44:32] Gibt es neugeborenen Screenings schon angedacht oder tatsächlich
[44:36] schon umgesetzt in anderen Ländern?
[44:38] Also es gibt, umgesetzt in Deutschland für gezielte
[44:41] Erkrankungen, die häufig sind mit zystischer Fibrose und so
[44:44] weiter, die man eher oder spinale Muskelatrophie, die man
[44:46] besser früh behandelt wie später, das soll jetzt aufgebaut
[44:50] werden über eine genomweite Analyse, auf die möglichst alle
[44:54] frühkindlichen Erkrankungen. Weiter sind andere Länder da
[44:57] auch nicht. Die handhaben das auch genauso,
[45:00] dass es auf frühkindliche Erkrankungen beschränkt ist.
[45:04] Und das ist in einigen Ländern in der Pilotphase, aber es ist
[45:07] noch nicht in der Regelversorgung irgendwo was.
[45:10] Ist ihre persönliche Perspektive und auch Haltung macht es nicht
[45:14] Sinn? Also aus meiner Sicht sehr für
[45:17] jeden, der das möchte anzubieten, schon frühzeitig ab
[45:21] dem 18 Lebensjahr. Check deine gesamten
[45:24] Risikofaktoren, die genetisch in dir programmiert sind, dann
[45:28] kannst du dich frühzeitig wappnen.
[45:30] Ja, also wir machen es ja auch. Es gibt ja in Bayern das Vroni
[45:33] Projekt bei Kindern, da wird bis zum 14.
[45:37] Lebensjahr geschaut ob die einen hohen Cholesterinspiegel haben
[45:41] und dann wird eine genetische Diagnostik gemacht und die
[45:43] bekommen ab dem 10. Lebensjahr Statine.
[45:46] Ja, also wir sind da schon, dass wir das auch tun.
[45:49] Für was die polygen Risiko scores angeht, wenn wenn sonst
[45:52] nichts ist in der Familie, also nichts monogenetisches muss man
[45:56] sagen, dann tun sie doch wenigstens mal das was, was
[45:59] Ihnen hier in Deutschland angeboten wird, es wird Ihnen
[46:01] hier tatsächlich eine gute Prävention angeboten, aber die
[46:05] nehmen, die nehmen die Leute nicht in Anspruch, also der
[46:08] Anspruch der Brustkrebsfrüherkennung ist bei
[46:10] 50% das ist der Beste von allen. Die Inanspruchnahme der anderen
[46:16] liegt irgendwo zwischen 10 und 20%.
[46:19] Aber. Das ist jetzt natürlich die
[46:21] Mammographie, nicht Genetik, ja. Nicht Genetik, aber aber wenn
[46:25] ich einen hohen Score hab, dann dann machen Sie doch bitte
[46:28] wenigstens das. Ja ja ist klar.
[46:31] Was planen Sie denn im Mgz in München als Präventionsangebot
[46:35] der Zukunft? Und mit welchen Institutionen
[46:37] wollen Sie da zusammenarbeiten? Also wir planen genau das,
[46:41] nämlich monogenetisch Polygenetisch für jeden
[46:45] eigentlich, den das interessiert.
[46:48] Carrier Screening für Paare, die Wissen wollen, ob sie eine
[46:51] Risikoerhöhung für Kinder haben, Pharmakogenetik und dich auch
[46:56] für alle. Wir müssen bis auf die polygen
[46:59] Risiko Scores voraus mit den Menschen reden, weil es eine
[47:02] genetische Diagnostik ist, die dem Diagnostikgesetz unterliegt.
[47:05] Das ist auch richtig und wichtig, das kann man online
[47:07] machen und wir müssen mit den Leuten reden hinterher, die
[47:10] auffällige Befunde haben, die kann man nicht sich selbst
[47:12] überlassen, und dann hört eigentlich unser Tun und treiben
[47:16] auf, wir sagen denen dann, was, mit welchen Fachkollegen sie
[47:21] jetzt weiter zusammenarbeiten müssen, die Leben ja irgendwo
[47:24] und sind da eingebunden. In ihre betreuenden Ärzte.
[47:28] Und da muss das dann weiter betreut werden.
[47:31] Eine Risikoerhöhung macht keinen Sinn, wenn die alle nach München
[47:34] kommen, also die sind da irgendwo in Deutschland, und das
[47:38] sind die Empfehlungen, die wir dann aussprechen.
[47:41] Kann man das als Ferndiagnose machen?
[47:43] Also man schickt dann die Probe ein und man bekommt einen
[47:46] Bericht. Wenn aber das Risiko sehr erhöht
[47:48] ist, sagen sie bitte, wir wollen mit Ihnen persönlich sprechen.
[47:52] Also wenn Sie einen Test machen wollen, der dem Gen
[47:54] Diagnostikgesetz unterliegt und das tun eigentlich alle außer
[47:57] polygene Risiko scores, reden wir vorher mit denen, dann
[48:00] müssen sie aufklären, online und wenn was auffällig ist, reden
[48:04] wir auch hinterher mit ihnen. Klar.
[48:06] Aber wenn, wenn man halt sagt, ich will nur einen
[48:08] polygenetischen Test haben. Dann kann man das einschicken.
[48:11] Ganz genau Kosten wissen wir schon.
[48:14] Und darf ich fragen, wie viele Mitarbeiter haben Sie in
[48:17] München? Schaffen Sie das, wenn jetzt die
[48:18] Nachfrage total steigt? Wir.
[48:20] Haben über 200 Mitarbeiter. Und sie können ausbauen.
[48:24] Wir können ausbauen, ja. Ja, Sie haben.
[48:27] Richtig Angst, oder? Ja, man wundert sich immer, die
[48:29] in Anspruch, die Hürden sind noch relativ hoch, das dann auch
[48:34] tatsächlich zu tun, ich sehe das ja in meinem eigenen
[48:36] Bekanntenkreis, also macht kaum jemand.
[48:41] Aber das ist keine rechtliche Hürde, das ist wirklich die
[48:44] persönliche. Huch, ich will es eigentlich gar
[48:46] nicht wissen, was da auf mich zukommt, und wenn es dann so
[48:48] weit ist, ist es oft zu spät. Super spannend.
[48:51] Ich denke mal da kommt eine breite Welle auf sie zu, auch
[48:57] wenn viele jetzt noch vielleicht ein bisschen ja zögern in diese
[49:03] Welle, sich von dieser Welle tragen zu lassen.
[49:05] Das ist ein Prozess, weil es immer mehr auch in den Medien
[49:08] ist. Und die Menschen fangen an, sich
[49:10] dafür zu interessieren. Super spannend.
[49:14] Ich bedanke mich mit Schleifchen und Konfetti, liebe Frau
[49:16] Professor Holinski Scheder. Das medizinisch genetische
[49:20] Zentrum in München mit über 200 Mitarbeitern leistet
[49:23] Pionierarbeit und gleichzeitig große Feldarbeit.
[49:27] Und wir haben davon enorm viel erfahren dürfen auf hohem
[49:31] Niveau, gut verständlich. Ich bedanke mich in aller Form
[49:35] im Namen unserer Zuschauerinnen und Zuhörer, danke sehr, sehr,
[49:37] sehr. Gerne vielen Dank.
[49:39] Danke fürs Zuhören. Ich hoffe diese Folge hat dir
[49:42] gefallen. Weitere Informationen findest du
[49:45] wie immer in den Shownotes. Wenn du etwas in dieser Folge
[49:49] gelernt hast und diesen Podcast unterstützen möchtest, würde ich
[49:53] mich über eine Bewertung freuen. Damit hilfst du mir und anderen
[49:56] Zuhörern, dass dieser Podcast und seine Inhalte leichter
[50:00] gefunden werden. Besuch mich auch auf meinen
[50:03] anderen Kanälen bei Instagram, tik tok, Facebook oder youtube,
[50:08] ich freue mich immer über Feedback und weitere Fragen von
[50:13] dir, alles wird gut, aber nicht von alleine.

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